Google DeepMind объявила о запуске AlphaGenome Atlas — базы данных, призванной помочь исследователям понять, как генетические изменения могут влиять на молекулярные процессы. База охватывает каждую возможную однонуклеотидную замену в геноме человека — около 9 миллиардов изменений одной буквы в последовательности ДНК.
Atlas основан на модели искусственного интеллекта AlphaGenome, которую Google DeepMind использовала для предварительного расчёта предполагаемого регуляторного воздействия этих изменений. В результате было создано хранилище данных объёмом один петабайт. Вместо того чтобы анализировать эти результаты отдельно, исследователь может быстро искать нужную информацию через веб-портал, не требующий навыков программирования.
Единый показатель для ранжирования вариантов
Платформа предоставляет показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI) — единственное значение, объединяющее прогнозы воздействия на кодирующие белок и некодирующие области. Google DeepMind заявляет, что этот показатель помогает исследователям определять наиболее перспективные варианты и направления исследований, вместо того чтобы изучать тысячи точек данных по отдельности.
Значимость инструмента обусловлена тем, что учёные относительно лучше понимают около 2% генома, кодирующие белки, тогда как знания об оставшихся 98% по-прежнему ограничены. Ранее модель AlphaGenome показала, что одно изменение в некодирующих областях может нарушать такие процессы, как производство белка, однако Atlas пытается расширить этот анализ, охватив более полную картину возможных изменений.
Примеры исследовательского применения
Google DeepMind сообщает, что команда Broad Institute использовала показатель AVI для ранжирования вариантов, связанных с исследованиями редких генетических заболеваний, причины которых не были установлены. Инструмент выделил критически важный вариант в гене DNM1, предположительно создающий неправильный участок для сплайсинга, что предоставило дополнительные доказательства и способствовало разрешению этого случая.
В другом примере Gareth Hawkes применил инструмент к данным более чем 54 тысяч участников UK Biobank для изучения сложных признаков. Благодаря группировке вариантов по их предполагаемому молекулярному воздействию было заявлено об обнаружении на 22% большего числа некодирующих генетических ассоциаций. Кроме того, сосредоточение на верхних 1% вариантов по уровню воздействия позволило выявить 19 генетических областей, связанных с индексом массы тела, что помогло направить следующий этап целевого исследования.
Что меняется на практике?
AlphaGenome Atlas переносит часть работы с этапа расчёта возможного воздействия каждого варианта на этап поиска, ранжирования и сравнения. Это может сократить время, необходимое для выбора кандидатов в исследованиях редких заболеваний и сложных признаков, однако само по себе не превращает прогнозы в доказательство причинно-следственной связи или клинический диагноз. Кроме того, в объявлении не разъясняются детали эффективности модели, методология независимой проверки, а также условия скачивания данных и программного доступа к ним; эти аспекты потребуется изучить до оценки пригодности платформы для различных исследовательских проектов.