Google DeepMind, genetik değişimlerin moleküler süreçleri nasıl etkileyebileceğini anlamalarında araştırmacılara yardımcı olmayı amaçlayan AlphaGenome Atlas veri tabanını kullanıma sunduğunu duyurdu. Veri tabanı, insan genomundaki olası tüm tek nükleotid değişimlerini, yani DNA dizisindeki tek bir harfi değiştiren yaklaşık 9 milyar değişimi kapsıyor.
Atlas, Google DeepMind’ın bu değişimlerin öngörülen düzenleyici etkilerini önceden hesaplamak için kullandığı yapay zekâ modeli AlphaGenome’a dayanıyor. Bunun sonucunda bir petabayt büyüklüğünde bir veri deposu oluşturuldu. Araştırmacının bu sonuçları ayrı ayrı analiz etmesi yerine veri tabanı, programlama becerisi gerektirmeyen bir web portalı üzerinden bu bilgilere hızlıca erişme olanağı sunuyor.
Varyantları sıralamak için birleşik gösterge
Platform, kodlayan protein bölgeleri ile kodlamayan bölgelerdeki etki tahminlerini tek bir değerde birleştiren AlphaGenome Variant Impact (AVI) puanını sunuyor. Google DeepMind, bu göstergenin araştırmacıların binlerce veri noktasını ayrı ayrı incelemek yerine en umut vadeden varyantları ve araştırma yollarını belirlemelerine yardımcı olduğunu belirtiyor.
Aracın önemi, bilim insanlarının proteinleri kodlayan genomun yaklaşık %2’si hakkında görece daha iyi bir anlayışa sahip olmasından, kalan %98’e ilişkin bilgilerin ise hâlâ sınırlı olmasından kaynaklanıyor. AlphaGenome modeli daha önce kodlamayan bölgelerdeki tek bir değişimin protein üretimi gibi süreçleri bozabileceğini göstermişti; ancak Atlas, bu analizi olası değişimlere ilişkin daha kapsamlı bir görünüme genişletmeye çalışıyor.
Araştırma kullanımına ilişkin örnekler
Google DeepMind, Broad Institute’ta bir ekibin, nedenleri kesinleştirilememiş nadir genetik hastalık araştırmalarıyla ilişkili varyantları sıralamak için AVI puanını kullandığını belirtiyor. Araç, DNM1 genindeki kritik bir varyanta dikkat çekti ve bu varyantın hatalı bir ekleme bölgesi oluşturmasının beklendiğini ortaya koydu; bu da vakayı çözmeye katkı sağlayan destekleyici kanıt sundu.
Başka bir örnekte Gareth Hawkes, karmaşık özellikleri incelemek için aracı UK Biobank’taki 54 binden fazla katılımcının verilerine uyguladı. Varyantları öngörülen moleküler etkilerine göre gruplayarak, %22 daha fazla kodlamayan genetik ilişki keşfinin bildirildiği aktarıldı. Ayrıca etki bakımından en üst %1’lik dilimdeki varyantlara odaklanılması, vücut kitle endeksiyle ilişkili 19 genetik bölgenin belirlenmesini sağlayarak hedefli araştırmanın sonraki aşamasına yön verdi.
Pratikte ne değişiyor?
AlphaGenome Atlas, çalışmanın bir bölümünü her varyantın olası etkilerini hesaplama aşamasından sorgulama, sıralama ve karşılaştırma aşamasına taşıyor. Bu, nadir hastalıklar ve karmaşık özellikler üzerine yapılan araştırmalarda adayların seçilmesi için gereken süreyi azaltabilir; ancak tahminleri tek başına nedensel kanıta veya klinik tanıya dönüştürmez. Ayrıca duyuru, modelin performansına ilişkin ayrıntıları, bağımsız doğrulama yöntemini ya da verilerin indirilmesi ve bunlara programatik erişim koşullarını açıklamıyor. Bunlar, platformun farklı araştırma projelerinde kullanılabilirliğini değerlendirmeden önce incelenmesi gereken noktalar olarak kalıyor.