Google DeepMind anunció el lanzamiento de AlphaGenome Atlas, una base de datos cuyo objetivo es ayudar a los investigadores a comprender cómo los cambios genéticos pueden afectar a los procesos moleculares. La base cubre todos los posibles cambios de un solo nucleótido en el genoma humano, es decir, unos 9.000 millones de cambios en una sola letra de la secuencia de ADN.
Atlas se basa en el modelo de inteligencia artificial AlphaGenome, que Google DeepMind utilizó para calcular previamente el impacto regulador previsto de estos cambios. El resultado fue un repositorio de datos de un petabyte. En lugar de obligar al investigador a analizar estos resultados por separado, la base ofrece la posibilidad de buscar rápidamente esta información a través de un portal web que no requiere conocimientos de programación.
Un indicador unificado para clasificar las variantes
La plataforma ofrece la puntuación AlphaGenome Variant Impact (AVI), un valor único que reúne las predicciones de impacto en las regiones codificantes de proteínas y en las regiones no codificantes. Google DeepMind afirma que este indicador ayuda a los investigadores a identificar las variantes y las líneas de investigación más prometedoras, en lugar de examinar miles de puntos de datos por separado.
La importancia de la herramienta se debe a que los científicos tienen una comprensión relativamente mejor de aproximadamente el 2% del genoma que codifica proteínas, mientras que el conocimiento del 98% restante sigue siendo limitado. El modelo AlphaGenome ya había demostrado que un solo cambio en las regiones no codificantes puede alterar procesos como la producción de proteínas, pero Atlas intenta ampliar este análisis para abarcar un panorama más completo de los cambios posibles.
Ejemplos de uso en investigación
Google DeepMind señala que un equipo del Broad Institute utilizó la puntuación AVI para clasificar variantes relacionadas con investigaciones sobre enfermedades genéticas raras cuyas causas no se habían resuelto. La herramienta destacó una variante crítica en el gen DNM1, con la predicción de que creaba un sitio incorrecto para el proceso de corte y empalme, lo que proporcionó pruebas de apoyo que contribuyeron a resolver el caso.
En otro ejemplo, Gareth Hawkes aplicó la herramienta a datos de más de 54.000 participantes del UK Biobank para estudiar rasgos complejos. Al agrupar las variantes según sus efectos moleculares previstos, se informó del descubrimiento de un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes. Además, centrarse en el 1% superior de las variantes por impacto permitió identificar 19 regiones genéticas relacionadas con el índice de masa corporal, orientando una fase posterior de investigación específica.
¿Qué cambia en la práctica?
AlphaGenome Atlas traslada parte del trabajo de la fase de cálculo de los posibles efectos de cada variante a la fase de consulta, clasificación y comparación. Esto podría reducir el tiempo necesario para seleccionar candidatos en investigaciones sobre enfermedades raras y rasgos complejos, pero no convierte las predicciones en pruebas causales ni en un diagnóstico clínico por sí mismo. Asimismo, el anuncio no aclara los detalles del rendimiento del modelo, la metodología de validación independiente ni las condiciones para descargar los datos y acceder a ellos mediante programación; estos son aspectos que deberán revisarse antes de evaluar la utilidad de la plataforma en distintos proyectos de investigación.