Google DeepMind宣布推出AlphaGenome Atlas，这是一个旨在帮助研究人员理解基因变化如何影响分子过程的数据库。该数据库涵盖人类基因组中每一种可能的单核苷酸变异，即DNA序列中约90亿种单字母变化。
Atlas基于人工智能模型AlphaGenome。Google DeepMind利用该模型预先计算了这些变化预计产生的调控影响。由此产生了一个容量达1 PB的数据存储库。研究人员无需分别分析这些结果，数据库通过一个无需编程技能的网页门户提供对这些信息的快速检索功能。
用于变异排序的统一指标
该平台提供AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，这一数值汇总了蛋白质编码区和非编码区中的影响预测。Google DeepMind表示，该指标有助于研究人员确定最有希望的变异和研究路径，而不必分别检查数千个数据点。
这一工具的重要性在于，相比之下，科学家对约占基因组2%、用于编码蛋白质的部分了解得相对更多，而对剩余98%的认识仍然有限。AlphaGenome模型此前已经显示，非编码区中的一个变化可能扰乱蛋白质生成等过程，但Atlas试图扩大这一分析范围，以涵盖对潜在变化更全面的观察。
研究应用示例
Google DeepMind提到，Broad Institute的一个团队使用AVI评分，对与病因尚未确定的罕见遗传病研究相关的变异进行了排序。该工具凸显了DNM1基因中的一个关键变异，并预测该变异会产生一个错误的剪接位点，从而提供了辅助证据，帮助解决了这一病例。
在另一个示例中，Gareth Hawkes将该工具应用于UK Biobank中超过5.4万名参与者的数据，以研究复杂性状。通过根据预期的分子影响对变异进行汇总，据报告发现的非编码遗传关联增加了22%。此外，将重点放在影响最大的前1%变异上，还确定了19个与身体质量指数相关的基因区域，为后续的定向研究提供了方向。
实际发生了哪些变化？
AlphaGenome Atlas将部分工作从计算每种变异的潜在影响，转移到查询、排序和比较阶段。这可能缩短罕见病和复杂性状研究中筛选候选对象所需的时间，但它本身并不会将预测转化为因果证明或临床诊断。公告也没有说明模型性能的详细信息、独立验证的方法，或数据下载及程序化访问的条件；在评估该平台能否用于不同研究项目之前，这些方面仍需审查。