Roche가 Eli Lilly와 협력해 개발한 Elecsys pTau217 혈액 검사가 인지 저하 징후를 보이는 55세 이상 사람들에게 알츠하이머병이 있을 가능성을 평가하거나 이를 배제하는 데 사용되도록 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받았다. 이 검사는 뇌에 아밀로이드 침착물이 존재하는 것과 관련된 단일 바이오마커인 인산화 타우 단백질 217(pTau217)을 측정한다.
제시된 설명에 따르면 이 검사는 각 사례에 대한 독립적인 진단을 제공하는 것이 아니라, 진단 과정의 더 이른 단계에서 아밀로이드 병리의 존재 가능성을 의사가 평가하고 추가 평가가 필요할 수 있는 환자를 식별하는 데 도움을 준다. Roche는 미국 허가에 앞서 5월에 이 검사에 대한 유럽 CE 마크를 획득했다.
대형 검사기관 2곳을 통한 전국 출시
Labcorp와 Quest Diagnostics는 미국에서 이 검사를 제공할 계획이라고 밝혔다. Labcorp는 향후 몇 달 안에 전국적으로 제공할 예정이며, Quest는 4분기에 AD-Detect라는 검사 서비스에 포함해 출시할 예정이다. 또한 Quest는 2027년 중 향후 AD-Detect 검사 패널에 이를 통합할 계획이다.
이 검사는 신속한 시행과 더 폭넓은 접근을 지원하기 위해 Roche의 Cobas 검사실 장비와 함께 사용하도록 설계됐다. Roche는 검증된 표준화 임상 기준을 사용하면 일차 진료기관과 전문센터 간 결과 해석의 일관성이 높아질 수 있다고 말한다. Labcorp는 이 검사의 성능이 뇌척수액 검사 및 양전자방출단층촬영(PET)과 유사하다고 밝혔으며, 검사와 치료 환경 간 측정값의 표준화가 의사들에게 여전히 중요한 요소라는 점을 강조했다.
실제로 무엇이 달라지는가?
아밀로이드 병리를 평가하는 일은 상당 부분 PET 촬영이나 뇌척수액 분석과 같은 기술에 의존해 왔으며, 두 접근법 모두 전문센터 밖에서는 이용하기가 더 어렵다. 따라서 혈액 검사는 특히 전국적인 검사기관 네트워크를 통해 이용할 수 있게 될 경우 초기 평가 경로를 확대할 수 있다. 그러나 상업적 확대가 환자의 상태를 고려한 결과 해석의 필요성을 없애는 것은 아니며, 해당 자료는 이 검사가 모든 경우에 영상 검사나 전문 검사를 대체할 것이라고 입증하지 않는다.
경쟁 심화로 향하는 시장
Roche와 Eli Lilly의 허가는 알츠하이머병과 관련된 혈액 검사 경쟁이 빠르게 진행되는 가운데 나왔다. 2025년 5월 FDA는 pTau217과 베타아밀로이드의 비율을 비교하는 Fujirebio의 Lumipulse 검사를 허가했으며, 이는 알츠하이머병 진단에 도움을 주는 최초의 혈액 기반 실험실 진단 검사였다. 같은 해 Labcorp와 Quest도 동일한 바이오마커를 대상으로 자체 검사실에서 개발한 검사를 판매하기 시작했다.
그 전 주에는 FDA가 40세 이상을 대상으로 하는 C2N Diagnostics의 PrecivityAD2 검사도 허가했다. 이 검사는 질량분석법을 사용해 아밀로이드 비율과 타우 단백질의 두 가지 형태를 분석하며, 검사실에서 개발된 버전이 계속 제공되는 가운데 올해 후반에 출시될 예정이다. Leerink Partners의 분석가들은 C2N 검사와 Roche-Lilly 검사의 출시가 동력과 경쟁의 심화를 보여준다고 본다. 한편 측정값의 표준화, 각 검사에 가장 적합한 용도의 결정, 고도화된 검사가 임상 의사결정에서 맡을 역할에 관한 문제는 의사들이 실제로 평가해야 할 쟁점으로 남아 있다.