Grail社の多がん早期発見検査（Galleri）は、同社が最近、米国食品医薬品局（FDA）の諮問委員会から僅差で肯定的な勧告を受けたことを受け、この種の血液検査としては初めてFDAの承認を取得する準備を進めています。この検査は、1回の採血でDNA断片を分析し、がんの共通の兆候を探してその主要な発生源を予測する仕組みですが、陽性の結果が出た場合には画像診断や生検などの確認検査が必要となります。
医療業界が目前に迫った規制当局の決定と、それが保険適用や2028年に予定されている高齢者医療資金調達法に与える潜在的な影響を注視する中、腫瘍専門家の間では、検査の有効性、精度、および日常的な臨床診療における使用制限について意見が分かれています。なお、この検査の定価は949ドルです。
精度レベルと偽陽性結果
ダナ・ファーバーがん研究所の多がん早期発見クリニックのディレクターであり、ハーバード大学医学大学院の医学准教授でもあるエリザベス・オドネル博士は、NHS-GalleriおよびPATHFINDER 2試験において、この検査の陽性的中率が50%から62%の範囲であったと指摘しています。偽陽性率が非常に低い（参加者の1%未満）とはいえ、検査の感度は依然として30%から40%の範囲にとどまっており、早期発見から漏れる症例が存在し、継続的な科学的改善が必要であることを示唆しています。
一方、ピッツバーグ医療システムの肺がん検診プログラム責任者であるチャールズ・アトウッド博士は、PATHFINDER 2試験における陽性的中率の向上は検査精度の進化を反映していると強調しつつ、医師と患者が現在の制限を認識し、がんがステージ4に達する前に治療に取り組むことの重要性を説いています。
単一がん検診と多がん検査の違い
MDアンダーソン乳がんセンターのがん予防センターの医療ディレクターであるパリジャタム・トーマス博士は、この検査を既存の標準的な検診方法の代替と見なすことに対して警告を発しています。同博士は、大規模なNHS-Galleri試験が、ステージ3およびステージ4のがん発生率を統計的に有意に低下させるという主要評価項目を達成できなかったことを指摘しました。
トーマス博士は、検査の効率はがんの種類によって大きく異なると説明しています。乳がんや前立腺がんの検出には非常に弱いのに対し、マンモグラフィや大腸内視鏡検査などの従来の検診は非常に高い感度を誇っており、標準的な検診を継続する必要があるとしています。
強みと臨床的リスク
メイヨー・クリニックの腫瘍医であるカルティック・ギリダール博士は、この検査を支持する3つの肯定的な側面を挙げています。それには、低い偽陽性率（特異度99.6%に基づく）、90%を超えるがん発生部位の予測精度の高さ（これによりその後の侵襲的検査がわずか0.6%に減少したこと）が含まれます。この検査は、肝臓がん、膵臓がん、結腸直腸がんなど、血液中に大量のDNAを放出する進行性の腫瘍の検出には優れた性能を発揮しますが、増殖の遅いがんに対する効率は依然として低いままです。
対照的に、ジョンズ・ホプキンス大学の泌尿器科医兼腫瘍医であるアーサー・バーネット博士は、偽陽性に関連する過剰診断のリスク、およびそれに伴う経済的・心理的影響について警告しています。さらに、検診結果を健康記録に含めることに関連する課題や、個人の保険適用に与える潜在的な影響についても懸念を示しています。