Guardant Health는 혈액을 통한 조기 암 검사를 개발 단계에서 더 광범위한 임상 사용으로 전환하기 위해 노력하고 있다. 세포가 혈액으로 방출하는 DNA에서 암과 관련된 신호를 포착하는 Shield 검사에 기반한 방식이다. 이 검사는 증상이 나타나기 전에 질환을 발견하는 것을 목표로 하며, 이 시기에는 치료 가능성이 더 높다. 그러나 대장내시경의 필요성을 없애거나 이를 대체하지는 않는다.
Guardant Health의 임상 개발 부문 부사장인 Sam Asgarian은 MedTech Dive와의 인터뷰에서 회사가 2025년 사용되기 시작한 이후 이미 수십만 명에게 Shield 검사를 시행했다고 말했다. 회사는 미국에서 약 5,400만 명이 대장암 및 직장암 검사를 받지 않았거나 검사 시기를 놓친 것으로 추산하고 있다. 이는 현재 검사의 보급 수준이 여전히 목표 대상 집단을 포괄하기에 크게 부족하다는 의미다.
검사를 받지 않은 사람들을 겨냥한 검사
Shield의 사용은 이전에 검사를 받지 않은 사람들 사이에서 가장 크게 나타난다. Asgarian에 따르면 의사들은 검사를 반드시 거부하는 것은 아니지만 대장내시경을 받는 데 주저하거나 자신이 위험에 처해 있다고 생각하지 않는 환자들에게 이 검사를 제안한다. 회사는 혈액 검사가 이 집단에 실용적인 선택지를 추가해, 검사를 받지 않은 상태로 남겨두는 대신 활용할 수 있다고 본다.
Shield는 2024년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 질환 고위험군으로 분류되지 않는 45세 이상 사람들에게 사용할 수 있도록 승인을 받았다. 그러나 FDA는 1기 암과 전암성 병변을 발견하는 검사 능력이 제한적이라고 강조했다. 따라서 특히 양성 결과가 나왔을 때는 대장내시경이 여전히 필요하다.
Guardant에 따르면 양성 결과를 받은 환자의 절반 이상이 이후 대장내시경도 받았다. 회사는 내년에 더 많은 데이터를 수집해 Shield가 실제로 얼마나 많은 사람에게 검사 과정을 완료하도록 동기를 부여했는지, 그리고 이전에 대장내시경을 거부했던 사람들에게 도달하는 데 얼마나 기여했는지를 측정하려 한다.
현재 세대의 한계와 개선 계획
New England Journal of Medicine에 게재된 연구에 따르면 Shield는 암 환자의 16.9%를 발견하지 못했으며, 진행성 전암성 병변을 포착하는 민감도는 13.2%로 낮았다. Asgarian은 검사가 발견하지 못한 사례가 모두 1기였다고 설명하며, 현재 FDA 승인은 전암성 병변 발견을 포함하지 않는다고 밝혔다.
회사는 검사의 민감도를 높인 차세대 버전을 개발하고 있으며, 우선 1기 암 발견 능력을 개선한 뒤 전암성 병변을 포착하는 능력을 높이는 데 집중하고 있다. Guardant는 이러한 한계의 일부 원인으로 해당 병변이 검출 가능한 물질을 혈액에 충분히 방출하지 않거나, 아예 방출하지 않을 수 있다는 점을 들었다. Asgarian은 이러한 병변에 대한 민감도를 높은 두 자릿수 비율대까지 끌어올려, 비율이 20%대인 일부 대변 검사의 성능에 근접하게 하는 것을 목표로 한다.
회사는 DNA 신호와 함께 세포가 방출하는 지방, 단백질, RNA 및 기타 대사산물과 같은 물질도 연구하고 있다. 이러한 지표를 결합하면 성능이 향상될 수 있다는 기대에서다. Guardant는 더 높은 처리 역량을 갖춰 검사실에서 더 많은 검사를 처리할 수 있는 버전에 대해서도 승인을 받았다. 실험실 시험이 성공하면 Asgarian은 개선된 버전이 1년에서 1년 반 안에 FDA 제출 준비를 마칠 것으로 예상한다. 다만 승인 요건 때문에 일정은 더 길어질 수 있다.
대장암에서 다중 암 검사로
Guardant는 기술의 사용 범위를 10개 암종을 포괄하는 다중 암 검사로 확대하고 있다. 여기에는 유방암과 대장암뿐 아니라 췌장암과 난소암처럼 광범위한 정기 검사가 없는 암종도 포함된다. 환자는 거의 동일한 방식으로 검사를 받는다. 한 번의 채혈과 하나의 검사 세트가 사용되며, 검사실에서 분석 과정은 분리되고 환자에게는 두 개의 결과가 발행된다.
다중 암 검사는 현재 실험실에서 개발된 검사로 제공되고 있어, 회사는 연구를 계속하고 실제 사용 데이터를 수집할 여지를 갖고 있다. 이 분야에서 Shield는 FDA의 획기적 의료기기(Breakthrough Device) 지정을 받았지만, Guardant는 아직 다중 암 검사에 대한 최종 승인 신청을 제출하지 않았다. 회사는 FDA 제출 가능성에 대비해 프로토콜과 체계적인 연구를 구축하는 것이 목표라고 말한다. 또한 데이터를 과학 논문 발표, 보험 상환 전략 및 알고리즘 개선에도 활용할 계획이다.
이 경로가 중요한 이유
Shield의 경험은 혈액 샘플 채취의 편의성이 전통적인 검사 방식을 받아들이지 않는 사람들에게 도달하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다. 그러나 임상적 가치는 암 신호를 발견하는 것만으로 결정되지 않는다. 양성 결과는 확인과 치료를 위해 대장내시경이 필요하며, 초기 단계와 전암성 병변을 발견하는 검사의 능력은 유용성을 평가하는 데 여전히 핵심적인 요소다.
미국에서는 American Cancer Society가 올해 대변 검사나 시각적 검사를 원하지 않는 사람들에게 혈액 검사를 사용하는 방안을 지지한 데 이어, 미국 최대 민간 건강보험사인 UnitedHealthcare가 가입자에 대한 Shield 보장을 승인하면서 혈액 검사에 추가적인 동력이 붙고 있다. 그러나 보장 범위 확대만으로 정확도, 추적 검사 및 승인과 관련된 질문이 해결되지는 않는다. Guardant는 검사 참여 증가가 후속 절차의 완료 및 더 이른 단계에서 암을 발견하는 능력 향상으로 이어진다는 점을 입증해야 한다.